Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de “1 Haziran Uluslararası Dünya Fenilketonüri Günü “ olarak kutlanmaktadır. Ülkemizde devam eden çeşitli programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır. Yenidoğan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri, Biyotinidaz Eksikliği ve 2015 yılı Ocak ayı itibari ile Kistik Fibrozis,2018 yılı içinde programa eklenen Konjenital Adrenal Hiperplazi taraması bu kapsamdaki koruyucu sağlık hizmetleridir. Tarama işlemi doğumun gerçekleştiği hastaneden taburcu olduğu son vakitte alınan ve bağlı olduğu Aile Hekimliği Birimince 3-5 günler arasında alınan 5 (beş) damla topuk kanı ile yapılmaktadır.
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ: Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülâsyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni konjenital (doğumsal) nedenlerdir. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan sorundur. Ülkemizde yürütülen çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir bulunmuştur. Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.
FENİLKETONÜRİ:Kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize görünüm vardır.
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ:Kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları, işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünyada en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir.Görülme sıklığı 1:11.000 olarak bildirilmektedir. Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme ölümle sonuçlanabilir. Biyotinidaz Eksikliğinin kesin tanısı enzim aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır. Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir. İşitme ve görme bozuklukları tedaviye daha dirençlidir.
KİSTİK FİBROZİS: Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır. Hastalık çocuğa sadece anneden ya da sadece babadan geçmez,hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi ile çocukta hastalık oluşur. Kistik fibrozisli hastalarda vücuttaki tüm salgı bezlerindeki (ter bezleri, hava yollarında, safra kanallarında vb) salgılar koyudur. Bu nedenle tıkaçlar oluşur ve bu durum çeşitli şikayetlere yol açar.Kistik fibrozisli hastalardaki en önemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yenidoğan döneminden itibaren tekrarlayan ve tedavilere iyi cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da astım benzeri bulgular ile başvurabilir.Hastaların önemli bir kısmı aldıkları besinleri yeterince sindiremezler ve bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur.Özellikle anne -baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklar kistik fibrozis hastalığı için risk grubunda yer almaktadır.Ülkemizde görülme sıklığı 1/3000-4000 civarında olduğu düşünülmektedir. Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olur aileler çoğu kez bunu ifade ederler ve öpünce çocuğun terinin tuzlu olduğunu söylerler. Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir.Hastalığın tanısı basit bir şekilde terde tuz miktarının ölçülmesi ile konur. Ter testi tanı için en değerli testtir. Çok basit ve ağrısız bir şekilde (çocuğun koluna takılan küçük saat gibi bir cihaz ile) ter toplanır ve içindeki tuz miktarı ölçülür. Bu tuz miktarının normal değerlerin üzerinde olması ile kistik fibrozis tanısı konur.
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (KAH): Genetik bir hastalıktır ve hastaların %90’dan fazlasında 21-Hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretim kusuru bulunmaktadır.Kortizol eksikliği yanında aldosteron eksikliği nedeniyle ağır tuz kaybı oluşan bebeklerde hiponatremi (sodyum miktarında azalma), hiperkalemi(potasyum düzeyinde artma) ve hipoglisemi (kan şekerinin düşmesi) nedeniyle ölümler görülebilmektedir. Bu bebeklerde hipoglisemik ataklar, elektrolit dengesizlikleri nedeniyle zeka gelişimi etkilenebilmekte, boy kısalığı gelişebilmektedir. Ayrıca özellikle kız bebeklerde belirgin olmak üzere cinsiyet gelişim anomalileri çok sık olarak tabloya eklenmektedir. Bu hastalıkla ilgili çalışmalar devam etmekte olup;topuk kanında taranmaya pilot illerde başlanmıştır.
Yenidoğan Tarama Programı ile; oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.
Sağlık kuruluşlarımız, her konuda halkımızın hizmetindedir. Sağlıklı nesiller umutlu geleceğimizdir.